Čo je ADA deficit?

Adenozíndeaminázou (ADA) nedostatok je dedičná porucha, ktorá ovplyvňuje imunitný systém. Táto porucha je považovaný za typ ťažká kombinovaná imunodeficiencia (SCID). Extrémne vzácne a často fatálne, ADA nedostatok vážne ohrozuje schopnosť imunitného systému bojovať s bakteriálne a vírusové infekcie. Hoci ADA nedostatok je nevyliečiteľné ochorenie, ktoré liečby boli vyvinuté riadiť poruchu do istej miery. Dedičnosť

ADA deficit je druh dedičné genetické poruchy tzv autozomálne recesívne porucha. To znamená, že sa dieťa musí zdediť chybný gén od oboch rodičov k rozvoju nedostatok. Zdedené mutácia génu sa stretáva s výrobou adenozíndeaminázou enzýmu. Nedostatok tohto enzýmu vedie k nahromadeniu deoxyadenosin, toxín, ktorý ničí T a B lymfocytov buniek imunitného systému.
Príznaky

Od ADA nedostatky majú vplyv imunitného systému je schopnosť odraziť patogénov Najčastejším príznakom ochorenia je všeobecný náchylnosťou k infekciám, aj keď trpia sú obzvlášť citlivé na pokožku, respiračných a gastrointestinálnych infekcií. Ľudia s deficitom ADA sú tiež často zistilo, že z nižšie priemernej výšky.
Diagnóza

ADA deficit môže byť diagnostikovaný pred narodení dieťaťa cez choriový klkov, ktorý zahŕňa odobratie vzorky tkaniva z plodovej vaku alebo vzorku krvi plodu z pupočníka a kontrolu jeho hladinu enzýmu. Potom, čo sa dieťa narodí, ona môže byť testované na deficite ADA pomocou krvného testu, ktorý kontroluje hladinu ADA v krvi.
Liečba

Liečba ADA sa skladá z obnovenie ADA úrovne a zlepšenie celkovej funkciu imunitného systému. ADA úrovne môžu byť počas transfúzie krvi, ktorý je vysoký v ADA, ako aj prostredníctvom enzýmovej substitučnej terapie, ktorá sa skladá z pravidelnej injekcie enzýmu. Génová terapia môže byť použitá ako náhrada abnormálny gén spôsobujúci ochorenie s normálnou gén, sa jedná o vstrekovanie syntetickej DNA do buniek imunitného systému. Transplantácia kostnej drene môže byť použitý pre zdravé bunky imunitného systému, ktoré nahradili zničená poruchou.
Frequency

V Spojených štátoch, je ADA nedostatok iba diagnostikovaná v 10 až 20 detí ročne. Väčšina detí narodených s touto poruchou prežiť len niekoľko mesiacov.