Infantilné polycystické ochorenie obličiek

Existujú dve formy polycystické choroby obličiek. Autozomálne dominantné PKD je genetická porucha, ktorá sa vyskytuje pri narodení, ale obvykle zdržiava vykazujúce príznaky až do dospelosti. Autozomálne recesívny PKD je vzácnejšie, ale bude to zvyčajne zobrazujú príznaky v detstve alebo rannom detstve. To je bežne označovaná ako infantilná polycystické ochorenie obličiek. Autozomálne recesívny PKD

Deti narodené s autozomálne recesívny PKD, genetické poruchy, sa obvykle vyvíja zlyhanie obličiek pred dospelosti. Deti s ťažkou formou môže zomrieť takmer okamžite po narodení kvôli respiračným problémom. V niektorých prípadoch sa choroba zostane spiace až do dospelosti.
Príznaky

detí s autozomálne recesívny PKD sú zvyčajne menšie, než je priemer, a trpí vysokým krvným tlakom a močových ciest infekcie. Vo svojej publikácii "polycystických ochorenie," Národný inštitút Diabetes a zažívacie a Kidney choroby hovorí: "Toto ochorenie zvyčajne postihuje pečeň a slezinu, čo vedie k zníženiu počtu krvných buniek, kŕčových žíl a hemoroidov."

Diagnóza

Nadmerne veľké obličky alebo iné formy abnormality u plodu alebo dieťaťa môže byť videný s ultrazvukovým obrazu, ale obličkové cysty dieťa sú príliš malé byť diagnostikovaná s touto metódou. Vzhľadom k tomu, autozomálne recesívny PKD spôsobí stvrdnutie pečene, môže ultrazvuk tohto orgánu zobrazenie náznaky choroby.
Liečba

lieky, antibiotiká, výživnú stravu a niekedy aj rastové hormóny sú typické zaobchádzanie v raných fázach infantilné polycystické choroby obličiek. V extrémnych prípadoch môže dialýza obličiek a /alebo obličiek a transplantácia pečene je nutné.
Genetika

mutácie v autozomálne recesívny PKD génu spôsobuje túto chorobu. Možnosť dieťaťa s autozomálne recesívny PKD je 25 percent, ak obaja rodičia nesú recesívny gén.