Cytochróm C oxidoreduktázy Nedostatok

Cytochróm C oxidoreduktázy (COX) je nedostatok vzácna metabolická porucha. To môže byť buď vrodené alebo získané mutácií. Vyplýva to z neschopnosti mitochondrií, v powerhouses buniek produkovať enzým, ktorý je tiež nazývaný komplex IV. Nedostatok môže byť lokalizovaná alebo existujú vo všetkých orgánoch. Frekvencia

Početnosť porúch respiračného reťazca sa odhaduje na 1 z 10.000 novorodencov a tie, ktoré majú čo do činenia s komplexnou IV tvoria asi jednu štvrtinu z nich. Výskyt ochorenia u francúzskych Kanaďanov je oveľa vyššia.
Prirodzené funkcie

COX normálne slúži ako katalyzátor v poslednom kroku dýchacieho reťazca v premeny potravín ATP, energie mena používa v bunkových reakcií. Tento proces prebieha v mitochondriách, kde oxidačné dýchanie (využitie kyslíka získať energiu z potravy) sa vyskytuje.
Príznaky

nedostatok COX spôsobuje dopravné zápchy v procese tvorby ATP. Tým sa zabráni mitochondrie vyrábať dostatok energie pre bunky správne fungovať. Neschopnosť pravidelné oxidačné dýchanie, aby správne fungovali núti bunky rozkladajú potraviny anaeróbne - glykolýzy - energia. To je nielen menej efektívne, ale tiež vedie k nahromadeniu kyseliny mliečnej, prípadné okysľovanie krvi a smrti. Medzi ďalšie príznaky patrí nedostatok svalovej funkcie, vizuálne degenerácia a mozgovej vady. Zlyhanie pečene a poškodenie mozgu sú najbežnejšie príčiny úmrtia. Vzhľadom k tomu, COX nedostatok môže byť umiestnená to nie je nutne čoskoro trest smrti: NIH správy o 27-rok-stará sestra a 36-rok-stará žena s chorobou, aj keď obaja majú silnú averziu cvičenie kvôli nahromadenej kyseliny mliečnej .
Štyri typy

Ako tam sú početné mutácie, ktoré môžu viesť k nedostatku COX, tam sú rozmanité typy nedostatku COX --- všetky štyri. COX Nedostatok Typ Benígna infantilné Mitochondriálna myopatie je lokalizovaný do kostrových svalov. COX Nedostatok Typ Infantilná Mitochondriálna myopatie je všeobecnejší, navyše vykazuje kyslú krv a obličky a srdce abnormality. Leigh choroba je systémové, ktoré ovplyvňujú srdce, obličky, pečeň, svaly, a ktorý vykonáva progresívne degeneráciu mozgu. COX Nedostatok francouzskokanadský Typ postihuje mozog, pečeň, svaly a krvný kyslosť.
Liečba

dichloroacetát (DCA) bolo vykonané na zníženie hladiny kyseliny mliečnej a zvýšenie mozgovej metabolické funkcie v trpiace mitochondriálnych porúch. Táto výhoda je zvlášť silný v komplexnej nedostatku som si myslel. Okrem toho, mozgové lézie zmizol v trpiaci syndrómom Leigh po podaní DCA.