Cleidocranial Dysplázia syndróm

Cleidocranial dysplázie syndrómom alebo CLCD, je vrodené ochorenie, ktoré postihuje zuby a kosti, ako sú lebky, rebrá a kľúčne kosti. Cleidocranial dysplázia je klasifikovaný ako vzácnym ochorením a príznaky syndrómu sú zvyčajne najprv videný u novorodencov a detí. Vzhľadom k svojej genetickej pôvodu, možno cleidocranial dysplázia byť odovzdané z generácie na generáciu. História

Cleidocranial dysplázia syndróm bol prvýkrát objavený v roku 1892 dvaja vedci s názvom Márie a Stanton a bol kedysi známy ako cleidoc ranial Dysostosis než bol premenovaný na konferencii nomenklatúry v roku 1969. Hoci tento syndróm je veľmi zriedkavé prípady a prejavy cleidocranial dysplázia sú stále hlásené a literatúra dokumenty týchto reportings ako ďaleká chrbát ako 1897.
Spôsobuje

Pretože cleidocranial dysplázia syndróm je genetická porucha, môžu byť príčiny zvyčajne pripočítať mutácie v génoch, ako sú RUNX2 génu, ktorý je zodpovedný za produkciu proteínu, ktorý pomáha pri správny vývoj chrupaviek a kostí. Avšak, aj keď genetickej mutácie je vinníkom mnohých prípadoch cleidocranial dysplázia syndrómu, že už existujú prípady, kedy žiadna mutácia v géne RUNX2 je k dispozícii, čo znamená, že mutácie nie je nutné cleidocranial syndróm sa budú vyvíjať v tele.


Identifikácia

Cleidocranial dysplázia syndróm je obyčajne identifikoval zaostalosti v mnohých pacienta kostí. V mnohých prípadoch, kľúčnych kostí sú buď silne vyvinuté alebo chýba z tela úplne. Ďalšie fyzikálne vlastnosti do cleidocranial dysplázia syndrómu zahŕňajú neprimerané tvárové rysy, ako je veľké čelo a malú bradu, široké palca, ploché nohy a celkovo malý vzrast. Zubné problémy, ako sú cysty a znetvorené zuby sú tiež bežné príznaky syndrómu Thel.
Efekty

Účinky spôsobené cleidocranial dysplázia syndrómu zahŕňajú negatívne ovplyvniť hustotu kostí a osteoporóza. Kosti u pacientov, ktorí boli diagnostikovaní s cleidocranial dysplázia syndrómom sú náchylnejší stať sa slabý a rozbiť kvôli znížené množstvo kostnej hustoty. Skolióza, malé panvové priemery, neustále ušné infekcie a vady reči sú časté nežiaduce účinky tohto syndrómu.
Prevencia /Solution

Hoci príznaky cleidocranial syndrómu môžu byť liečené , ako je liečenie ústnej cysty a opravy nevyrovnané zuby, neexistuje žiadny liek na syndróm sám. Iné možnosti liečby príznaky zahŕňajú prijímanie vápnika a vitamínu D pre zdravie kostí, prechádza logopédiu a používanie tympanostomie rúrky pre ušné infekcie.