Krabbe choroba Fakty

Krabbe choroba je zriedkavá genetická ochorenie, pri ktorom Ochranný kryt, ktorý obklopuje nervy nedokáže vytvoriť. Krabbe ochorenie sa zvyčajne objaví u detí, a to spôsobuje progresívne komplikácie skôr viesť k úmrtiu pacienta. Procedúry, ako je transplantácia kostnej drene, od cudzích ľudí, ktoré indukujú pacientovho tela vyrábať nový druh krvi môže pomôcť spomaliť progresiu ochorenia Krabbeová, ale žiadny liek v súčasnej dobe neexistuje. Pretože

Ľudia, ktorí vyvíjajú Krabbe ochorenie chýba enzým galactocerebrosidase alebo GALC, ktorý hrá kľúčovú úlohu pri formovaní myelín pošvy, ktorá chráni nervové tkanivá. GALC nedostatok vyplýva z nezrovnalostí v chromozóme 14q31, ktoré odovzdávajú z rodičov na deti. Genetické testovanie môže identifikovať, ktoré majú rodičia riziko mať dieťa, ktoré sa vyvíja Krabbe ochorenie.
Príznaky

Príznaky Krabbe ochorenia sa neobjavujú pri narodení pre dojčatá, ktorí vyvíjajú stavu. Bábätká, ktoré sa majú Krabbe choroba sa prestať jesť, stratí kontrolu nad ich hlavami sa spastická a postupne strácajú zrak a sluch. Menej špecifické príznaky infantilné Krabbeová ochorenia patrí extrémna podráždenosť, sústavný plač a vomiting.When Krabbe choroba prvýkrát objavuje v detstve alebo v dospelosti, sa ľudia len ťažko chodiť, pomaly strácajú zrak a stále viac a viac nekoordinované. Tieto pokrok postihnutia až k oslepnutiu a ochrnutie.
Liečba

Dojčatá s Krabbeová chorobou môžu mať prospech z prijatia transfúzie pupočníkovej krvi od detí, ktorým nie sú spojené. Starší pacienti Krabbe ochorenie ukázali zlepšenie po obdržaní transplantácia kostnej drene, a to aj z non-rodiny. Táto liečba nelieči Krabbe choroba, však. Ako Národný inštitút neurologických neporiadkov a mŕtvice poznámky Fact Sheet "Všeobecne platí, že liečba tohto ochorenia je symptomatická a podporná. Fyzikálna terapia môže pomôcť zachovať alebo zvýšiť svalový tonus a krvný obeh."
Prevalencia

Krabbe choroba sa vyskytuje veľmi zriedka. Hodnotenie výskumu do stavu pripraveného pre National Institutes of Health uvádza, že len asi 1 každý 100.000 Američanov dostane diagnostikovaný s Krabbeová ochorení. Jedincov s Krabbeová ochorení, medzi 85 percent a 95 percent rozvinúť stav skôr, než dosiahnu vek 2 rokov.
Prognóza

Takmer každý dieťa s ochorením Krabbeová zomrie pred dosiahnutím 2 roky. 10 až 15 percent detí, ktorí vyvíjajú Krabbe choroba môže žiť niekoľko rokov po stanovení diagnózy, ale podmienka skráti ich životy.