Krabbe ochorení dojčiat

Krabbe ochorenie, známe tiež ako mobilné globoidní leukodystrofie, ovplyvňuje centrálny nervový systém. Choroba môže zasiahnuť ľudí všetkých vekových kategórií, aj keď príznaky sú všeobecne oveľa menej závažné u dospelých a starších detí. Niekto by mohol len trpia svalovou slabosťou a nie mať nejaké kognitívne postihnutie. Krabbe ochorenia u detí predstavuje oveľa vážnejší problém. Význam

Podľa Mayo Clinic, o jednom v každom 100.000 Američanov rozvíja Krabbe ochorenia. Väčšina z týchto prípadov sa vyskytuje u detí do šiestich mesiacov veku. Žiadne lieky existujú pre tento často smrteľné choroby. Väčšina detí s ochorením Krabbeová zomrie pred dosiahnutím veku 2. Ochorenie môže rýchlo postupovať u detí a viesť k úmrtiu v dôsledku zlyhania dýchania alebo znížené svalové napätie a nehybnosti komplikácie.
Symptómy

Behaviorálne príznaky čoskoro-počiatok Krabbeová choroby zahŕňajú nevysvetliteľná plač a extrémna podráždenosť. Fyzické príznaky patrí kŕče, strata kontroly hlavy, svalov a končatín stuhnutosť, poruchy pohybu, vracanie, horúčka a svalové kŕče. Vízia a strata sluchu, rovnako ako kŕmenie ťažkosti, môže tiež nastať. Deti s ochorením Krabbeová tiež nedosahujú vývojových míľnikov. Respiračné problémy a infekcie sa môže vyvinúť v neskorších fázach ochorenia. Poraďte sa svojho detského lekára okamžite, ak spozorujete niektorý z týchto príznakov, takže výzva diagnóza byť.
Spôsobuje
fotografie

genetické vady zdedené od obidvoch rodičov spôsobuje Krabbe ochorenie. Dieťa má 25 percentnú pravdepodobnosť vzniku ochorenia, ak sú obaja rodičia nosičmi. Ak je len jeden z rodičov nesie defektný gén, bude dieťa mať tiež, ale nebudú sa objavia príznaky. Tento defekt vedie k nedostatku v galactocerebrosidase alebo GALC, enzýmu, ktorý udržuje myelín, ktorý izoluje nervové vlákna. Zníženie myelínu následok neurologického poškodenia. Strata GALC vedie k zvýšeniu počtu galactolipid molekúl, ktoré sú umiestnené v Globoidní buniek v mozgu. Vysoké hladiny galactolipid známe ako psychosine výroby spôsobujú myelín spomaliť alebo zastaviť ako buniek, ktoré tvoria túto látku autodeštrukcie.
Liečba

S žiadnym liekom k dispozícii , liečby ochorení Krabbeová namiesto toho zamerať na zmiernenie symptómov. Lieky na zníženie zvracanie alebo záchvaty môžu byť predpísané. Transfúzie pupočníkovej krvi a transplantácia kostnej drene môžu poskytnúť nejakú úľavu pre dojčatá s chorobou. Novorodenci diagnostikovaná pri narodení mohli mať prospech z transplantácie krvotvorných kmeňových buniek. Tento postup nahrádza detskou kostnú dreň kostnej drene od dospelého. Podľa Mayo Clinic, viac výskumu a dlhodobé Naväzujúce potrebné pre posúdenie tejto možnosti. Transplantácia neposkytujú výhody v starších detí a plodov s chorobou. Malé štúdie ukázali, že použitie pupočníkovej krvi transfúziu zaviesť zdravé krvné kmeňové bunky s normálnou aktivitou do GALC deti, ktoré nevykazujú príznaky môžu znížiť neurologické symptómy. Tento postup vám pomôže vytvoriť myelín pravidelne. Hoci zrak a sluch zostal normálny týchto detí, oni robili skúsenosti neskoršie zníženie hodnoty pohybových zručností a jazykového vyjadrenia. Génová terapia by mohol byť použitý v budúcnosti nahradiť defektný gén s zdravého človeka.
Premietanie

Novorodenecký skríning ochorenia Krabbe môže viesť k včasnej detekcii. Keď nastane diagnóza krátko po narodení, transplantácia kmeňových buniek, ktoré by mohli spomaliť nástup choroby môže byť vykonaná v niektorých prípadoch. Včasná diagnostika umožňuje tiež prijímať výzvy a podporná liečba, ktorá môže zlepšiť kvalitu života. Prepregnancy screening, vrátane genetického poradenstva, vám tiež pomôže porozumieť rizikám spojeným s tým dieťa, keď vy aj váš partner sú nositeľmi génu Krabbeová ochorení.