Informácie o chorobe Krabbes

Krabbe choroba je veľmi vzácna genetická choroba, ktorá ovplyvňuje rast myelín pošvy obklopujúce nervy. To je najviac obyčajne určil ako u detí, a keď existujú spôsoby liečby na zmiernenie príznakov ochorenia Krabbeová, nie je tam žiadny známy liek. Najmä pri diagnostikované u detí vo, Krabbe choroba je často fatálne. Vyskytuje sa približne u jedného z každých 100.000 pôrodov v Spojených štátoch. Biológia

Krabbe ochorenia dochádza v dôsledku genetickej mutácie, či už spontánne alebo dedičné. Postihnutý gén nazvaný GALC, ovláda tele produkciu galactocerebrosidase, čo je enzým, ktorý riadi rast tukového myelín pošvy obklopujúce nervy v tele. Myelín je dôležitá súčasť tela nervový systém, chráni neuróny a zabezpečenie správneho prenosu informácií medzi nervovými cells.When tela galactocerebrosidase je chybný, myelín v tele ničí samo-, čo spôsobuje rad ťažkostí.


Príznaky

O 90 percent ochorení diagnóz Krabbeová dôjsť u novorodencov. Krabbe ochorenie je takmer vždy okamžite zrejmé, a príznakmi sú ťažkosti kŕmenie, úzkostlivosť, nevysvetliteľné záchvaty a kŕče, a postupná strata zraku, sluch a svalové ochorenie control.Krabbe tiež rozvíjať v období dospievania. Príznaky ochorenia Krabbe u starších detí často začnú náhle problémy so zrakom, a sú difficultlies s chôdzou a jemnú motoriku.
Liečba

Niekoľko experimentálnej liečby môžu prispieť k zmierneniu príznakov ochorenia Krabbe, ako transplantácia kostnej drene a pupočníkovej krvi. Avšak, a to ako z týchto úprav je riskantné a nie sú vždy effective.Krabbe ochorení liečby u jednotlivých pacientov a zvyčajne sa podávajú na zmiernenie príznakov. Telesné a pracovná terapia môže pomôcť udržiavať zdravé svalový tonus a naučiť pacientov, ako dosiahnuť každodenné úlohy, ako je čistenie zubov a uvedenie na shoes.Drugs sú niekedy predpísaný na minimalizáciu záchvaty a vracania.
Prognóza

smutné, infantilné Krabbe ochorenie je zvyčajne fatálne, než dieťa dosiahne vek dvoch a priemernú životnosť pre novorodencov s ochorením Krabbeová je len 13 mesiacov. Deti a mladiství s diagnózou Krabbeová môžu žiť až 50 rokov alebo aj dlhšie, v závislosti od závažnosti ochorenia.
Podpora Skupiny

Krabbe ochorenie je ťažké Pacienti a rodiny, a tam je niekoľko organizácií - ako na národnej a medzinárodnej úrovni -, ktoré boli založené pomôcť vyrovnať sa s Krabbeová diagnózy ochorenia, vrátane nadácie Leukodystrophy United, Family Village a Národná organizácia pre zriedkavé choroby (pozri Zdroje nižšie).