Ako testovať pre Wilsonovou chorobou

Ľudia s Wilsonovou chorobou sú schopné metabolizovať meď, ktorý sa tvorí v pečeni, mozgu a očí a spôsobuje vážne škody. K testovaniu Wilsonovej choroby, Váš lekár nariadiť krvi a vyšetrenie moču, rovnako ako očné vyšetrenie. Zvyčajne sa tieto testy ukazujú, alebo vylúčiť, či máte Wilsonova choroba, ale v niektorých prípadoch je nutné ďalšie testovanie. Čítajte ďalej a dozviete, ako otestovať Wilsonovej choroby. Pokyny
1

Dajte vzorku krvi na stanovenie hladiny bielkoviny zvanej ceruloplazmín vo vašom tele. Tento proteín je kľúčom pomôže vášmu telu zbaviť sa prebytočnej medi, takže nízka úroveň ceruloplazmín - menej ako 20 mg. na deciliter - môžu poukazovať na Wilsonovej choroby. Vzorka krvi bude tiež merať, koľko je meď v krvi.
2

zbierať moč po dobu 24 hodín do sterilnej nádoby poskytnutej lekárom alebo laboratórium. Jedna vzorka moču nie je dostačujúce pre posúdenie, ako moc ste medi vylučovať za deň, je potrebné, aby viac vzoriek. Normálny rozsah je medzi 10 a 30 mikrogramov medi. S Wilsonovou chorobou, bude hladina výrazne vyššia - 100 mikrogramov a viac
3

nájdete v očným lekárom na vyšetrenie štrbinovou lampou .. Použitie nízkej spotreby mikroskop a vysokej intenzite svetla, tento test skúma štruktúry na prednej časti oka. K testovaniu Wilsonovej choroby, bude vaše očné hľadať hrdzavé vkladov medi okolo rohovky, tzv Kayser-Fleischer prsteň.
4

Vyhodnotiť, či pečeňovej biopsie je nutné testovať Wilsonovej choroby. Tento postup zahŕňa odber vzorky z pečene pomocou špeciálnej ihly. Biopsia sa zvyčajne vykonáva ambulantne, iba pomocou ľahkej sedáciu, a trvá asi 15 - 20 minúta
5

Porozprávajte sa s príznakom bez rodinných príslušníkov, o tom, či je potrebné ich skúšať. V rodinách, kde je identifikovaný konkrétny mutácie proteínu, sú porovnávané vzorky krvi od osoby s diagnózou Wilsona a príznak bez príbuzného. Volal haplotyp testovanie, to identifikuje súrodenca, ktorý je bez príznakov, ale kto tiež má mutovaný proteín, ktorý nakoniec spôsobí nahromadenie medi.