Známky a príznaky porfýrie kožné Tarda

Z rôznych foriem porfýria, kožné porfýria tarda je najčastejší. Hoci nie je tam žiadny porfýria registra v USA, sa počet chorých PCT v USA sa odhaduje na 1 na 25000 až 50000. Celosvetovo sa počet chorých je najvyšší v niektorých častiach Európy a Afriky. PCT postihuje ľudí oboch pohlaví a všetkých rás. Definícia

PCT je chronické, autozomálne dominantné ochorenie. To sa vyznačuje tým, dve vlastnosti: slnečné svetlo-citlivé koža a veľké množstvo uroporphyrin v moči. To je často rozdelené do dvoch typov: sporadické a familiárna. V sporadické, urodí uroporphyrinogen dekarboxylázy (úroda) nedostatok sa vyskytuje len v pečeňových bunkách (pečeň). Sporadická forma (ktorá tvorí asi 80 percent prípadov PCT) sa nezdá byť dedičná. V rodinnej, urodí dochádza po celom tele. Familiárna forma predstavuje asi 20 percent prípadov je dedičná. Úroda je hemu (krv) syntetický enzým v pečeni, ktorý zahŕňa syntézu Krv červeného pigmentu. Pod aktivita tohto enzýmu vedie k akumulácii porfyrínov v pečeni. Toto, podľa poradia, vedie k poškodeniu kože z nadprodukcie porfyrínov, ktoré sú prepravované krvou do kože.
Príznaky a symptómy

Zvyčajne sa objavia prvé príznaky v dospelosti. Tvár, uši, predlaktia a chrbty rúk sú veľmi citlivé a môžu byť prvý, kto sa vykazujú znaky. Na týchto miestach vystavených slnečnému žiareniu, chronické lézie vred forme, začínať ako tekutina-naplnené pľuzgiere. Vredy sa môžu vyvinúť po relatívne menšími zraneniami. Ak zahojení pľuzgierov môže tvoriť cysty. Zmeny v raste chĺpkov (fúzov zvýšil) a sfarbenie môže byť tiež zaznamenaná. Koža okolo očí často vyvinie strakatý, hnedasté škvrny. V niektorých prípadoch, koža sa stáva mechanicky krehké, zatiaľ čo v iných prípadoch, škvrny (najmä na krku, tvári a hrudníku) môže stvrdnúť. Moč je zvyčajne tmavšia ako obvykle, s červenkastú alebo čaj-farebné vzhľad. V závažných prípadoch môže oddelenie nechtov z nechtových lôžok dôjsť.
Spôsobuje

sú často hepatitídy vírusové infekcie spojené s PCT. Napriek tomu základná príčina zostáva PCT súvisí úrodu aktivity počas kritického bodu syntézy hemu pečene. Táto porucha je tiež spojená s vírusom ľudskej imunodeficiencie (HIV). Napokon, tam je dôkaz o genetickej spojenie -. Prítomnosť jedného alebo dvoch dedičných génov Hemochromatosis
Liečba

Ako pri každej chronické ochorenie, lekár je liečba neodporúča. Avšak, tam sú veci, ktoré môže pacient urobiť, aby pomohla zvládnuť stave. Pacienti s PCT môžu minimalizovať flareups podľa vyhýbať sa alkoholu, doplnky železa, vystavenie slnečnému žiareniu, a estrogénu a chlórované cyklické uhľovodíky, vrátane tých, ktoré našiel v pesticídoch. Pacienti s PCT môžu tiež jednoduchá preventívne opatrenia, ako je napríklad vždy nosiť opaľovací krém a kryt-up, rovnako ako je to možné. Dokonca aj používanie opaľovacích krémov s obsahom dihydroxyaceton môže pomôcť zablokovať slnečné rays.To vysporiadať sa s problémom nadbytok železa, môže lekár liečbu pacientov by PHLEBOTOMY, metóda, ktorá sa postupne znižuje množstvo železa v krvi tým, že odstráni niektoré krvi (zvyčajne pol litra). Tento proces sa zvyčajne opakuje, kým je pacient anemický hranice. Tiež, kvôli spojenie medzi PCT a hepatitídy C, môže lekár liečiť pacienta na hepatitídou C. chlorochín a hydroxychlorochín (lieky používané na liečbu malárie), sú ďalšími liekmi môže predpísať lekár.
Súvisiace

Porfyria sú všeobecne zoskupené buď ako akútna (pečeňové), alebo kožné (erytropoetická). Akútna porfýria majú vplyv predovšetkým na nervový systém. Okrem fyzickej príznaky postihujúce kožu, môže bolesť brucha, zvracanie, kŕče, halucinácie a paranoja dôjsť. Spojená bolesť môže byť ako akútne, tak i chronické. V kožná porfýria, koža je ovplyvnený predovšetkým a tam nemusí byť bolesť brucha. Nedostatok bolesti brucha, je kľúčovým faktorom v rozlišovaní foriem kožné porfýria z akútnej formy.