Toulouse Lautrec syndróm

Pycnodysostosis je vzácna genetická ochorenie charakterizované krehkých kostí a malým vzrastom. Dospelí ľudia s týmto ochorením v priemere rastú len zriedka vyššie ako 4 nohy, 1 palec. Pycnodysostosis je viac obyčajne známy ako Toulouse Lautrec syndróm, alebo TLS. To je pomenované po 19. storočia francúzsky maliar Henri de Toulouse-Lautrec. Narodil sa do Shust sveta francúzskej aristokracie, Toulouse-Lautrec rodičia boli bratranci. Bolo to však Toulouse-Lautrec v zdravotné problémy boli výsledkom generácií príbuzenskej plemenitby. Ako TLS Zdedené

Toulouse Lautrec syndróm je autozomálne recesívne ochorenie. Autozomálne recesívny znamená, že obaja rodičia musia byť nositeľmi génu. Musí tak prejsť, že gén na svoje dieťa. Šance oboch rodičov nesúcich gén s počatím potomka, ktorý bude neoddeliteľnou oba gény a rozvíjať TLS sú 1 zo 4.
Niektoré komplikácie TLS

Toulouse Lautrec syndróm postihuje kostra vývoj. Okrem pôsobenia krehké kosti a pozmeňovanie normálnej výšky vývoj, môže mať tiež trpí zhrubnutie kostí, krátke prsty, pomalý vývoj a oneskorenie strata mliečne zuby. Dospelé zuby môžu chýbať. Husté, krehké kosti sa ľahko lámu. Kľúčnu kosť a distálnej články prstov na prstoch sa môže zhoršiť pomaly v priebehu času. Miecha môže vyvinúť zakrivenie chrbtice, alebo skolióza. TLS tiež ovplyvňuje vývoj kostí v tvári a na hornú časť lebky.
Dĺžka života |

Podľa Hide and Seek nadácie pre lysozomálnych chorôb vyhľadávanie, života niekoho, kto s Toulouse Lautrec syndrómom je normálne. Správne lekárskej a zubnej starostlivosti pridá výrazne na kvalitu pacientovho života.
Liečba TLS

nie sú žiadne liečebné protokoly vyliečiť TLS. Liečba a starostlivosť patrí zachovanie celkovej vresoviská a liečbu komplikácií ochorenia sa dotýka. Kvôli krehkosti svojich kostí veľké komplikácie pre ľudí s TLS je zlomené kosti. Včasná diagnóza s okom k zmenšeniu alebo dokonca zabrániť zlomeninám je nevyhnutný pre udržanie celkového zdravia. Ústna hygiena a starostlivosť o chrup sú tiež dôležité pre udržanie celkového zdravia v postihnutých jedincov. Pretože výška je ovplyvnená Toulouse Lautrec syndróm môže ľudský rastový hormón je potrebné zvážiť pri liečbe TLS. Niektorí jedinci môžu nakoniec potrebovať barle alebo invalidný vozík, aby bola zachovaná ich mobilitu.
Quaility z

život | Toulouse Lautrec syndróm je vysiľujúce ochorenie, ktoré môže obmedziť kvalita niektorých oblastiach života. Napríklad jedinec s TLS sa bude odporučené, aby sa nezúčastnili v kontaktných športoch. Avšak, jeho najslávnejšie trpiaceho, Henri de Toulouse-Lautrec, pokračoval stať sa maliarom plne aktívny v spoločnosti svojej doby.