Čo je Harlequin choroba?

Objavený v roku 1750, harlekýn ichthyosis alebo harlekýn ochorenia je kožné ochorenie spôsobené genetickou abnormalitou. Podmienkou je veľmi zriedkavé, s menej ako 100 evidovaných prípadov tejto choroby od objavu, hlási University of California v Irvine. Primárnou funkciou

Od narodenia kojenci, ktorí majú ochorenie harlekýn zobraziť typický prvé znamenie tučný, šupinatý plášťa cez kožu. Hlboké trhliny tvorí v koži, vytvára kosoštvorcový vzor.
Iné príznaky

váhy spôsobenej chorobou harlekýn môže dať pacientovej oči, nos, ústa, alebo uši abnormálny tvar. Praskliny v koži môže spôsobiť krvácanie okolo očí alebo úst.
Príčina

Aby dieťa sa narodil s chorobou harlekýn, a to ako Rodičia musia niesť gén, vysvetľuje US National Library of Medicine.
prognóza
Deti

s harlekýn ochorenie zriedka prežiť až do dospelosti, píše University of California v Irvine. V niektorých prípadoch tento stav sťažuje dýchanie a vedie k zlyhaniu dýchania, zatiaľ čo v iných kožných problémov, aby pacienti náchylnejší k ťažkej dehydratácie alebo smrteľné infekcie.
Survival

Survival je vzácny, ale možný. Ryan Gonzalez prežil do dospelosti s chorobou harlekýn a triatlonistov. Gonzalez používa lieky nazývané izotretinoín, pleťových vôd a sondu bielkovín, zatiaľ čo on spí ako súčasť svojho liečebného režimu, vysvetľuje University of California v Irvine.