Black Bone očné ochorenie

Ľudské telo je zvláštne a tajomný, a niekedy vôbec nie príjemné. Jednoduchý nadprodukcia chemikálií môže spôsobiť tmavé škvrny na koži, ktoré krvácať pigmentácie, spolu s bolesťami kĺbov a srdcové problémy - je to čierna kostnej ochorenie, viac formálne známy ako alkaptonúrie. V bielka očí, čiernymi kostnej vytvára tmavé škvrny. Black Bone Eye Disease

Black kostnej choroba je nahromadenie homogentisové kyseliny v tele, čo spôsobuje hnedočierne farbivo usadiť sa na kosti a tkanivá - teda jeho meno. Tmavá pigmentácia je vidieť očných bielok. Zvyčajne je oko funkcia nie je znížená.
Rarity

Zhruba vo 250.000 až 1 milión ľudí trpí touto chorobou po celom svete. To je viac obyčajné na slovenský a Dominikánskej republiky. Mutácie v géne HDG sa dedí v autonómnej recesívne, čo znamená, obaja rodičia musia mať túto génovú mutáciu.
HDG Gene

defekt HDG gén bráni telu správne poškodí aminokyseliny tyrozínu a fenylalanínu, čo spôsobuje hromadenie homogentisové kyseliny v koži a iných tkanivách. Kyselina opustí telo močom, moč sústruženie hnedočierna.
Efekty

Pigmentácia je vidieť očných bielok, alebo modro-čierne fliačiky na kože, niekedy farbenie oblečenie hnedé. Iné príznaky čierneho kostnej choroby zahŕňajú vklady pigment spôsobuje chrupavky stávajú krehkými a fragment, čo vedie k artritíde (najmä chrbtice a veľkých kĺbov). Vo srdca a ciev, pigmentové vklady spôsobiť aortálnej a mitrial ventily vápenatět alebo stvrdnúť alebo vzniku pevných miest v tepnách. Pigment usadeniny môžu tiež tvoriť kamene v prostate.
Liečba

Black kostí očné ochorenie sa lieči úpravou overlying ochorení. Nízke diéty znižuje aminokyselín fenylalanínu a tyrozínu, ktorý znižuje zafarbenie v telesných tkanivách. Vysoké dávky vitamínu C znižuje nahromadenie pigmentu. Ostatné zdravotné problémy, ako je artritída a ochorenie srdca možno liečiť samostatne. Nie je tam žiadny liek pre čiernu ochorenie kostí, ako v roku 2010, ale výskum pokračuje.