Harlequin efekt u novorodencov

Termín harlekýn odkazuje na klauna alebo šašo. Niektorí novorodenci sa rodia s chybami, ktoré spôsobujú klaun-ako vonkajšie okolnosti v oboch sfarbenie kože tváre alebo skreslenia. V každom z týchto podmienok, termín "škvrnitá efekt" sa na dva rôzne významy. Kým abnormálny vzhľad u novorodenca môže byť desivé, harlekýn dieťa s úsmevom Klaunská tváre, či smrť, ak sa nelieči včas a komplexne. Vzhľad

Podľa pediatra Dr Alan Greene, neškodný, dočasná cieva závada prejavuje prevažne v nízkych novorodencov pôrodnej hmotnosti. Zdá sa, ako viditeľné líniu, ktorá začína na tvári a trupe a rozdeľuje telíčko dieťaťa na polovicu. Okrem toho, dolné končatiny stmavne a hornú polovicu tela bledá. Telo vyzerá ako farebné škvrny na harlekýn kostýmu. Oveľa desivejšie a potenciálne fatálne vada novorodencov je pomenovaný harlekýn ichtyóza. Tento stav vytvára husté, kožných plakov po celom novorodenca, ktorý účinne realizovať viečka naruby a roztiahnuť ústa tak, že napodobňuje ústa klauna úsmev, od tejto doby termín harlekýn.
Príčiny

harlekýn efekt, ktorý Dr Greene označuje je spôsobené pomalým vývojom ciev v novo narodené dieťa. Nedostatočne vyvinuté cievy rozpínanie a zmršťovanie dramaticky ako reakcia na zmeny teploty v miestnosti, poloha dieťa leží alebo sa dokonca nálade novorodenca. To zvyčajne začína po novorodenec sa položí na bok. Harlekýn Ichthyosis, na druhej strane, je v skutočnosti genetický defekt odvodený z dedičstva dvoch autozomálne recesívne gény známe ako ABCA12 gen. Podľa Nadácie pre ichtyóza a súvisiacich typy pleti, majú obaja rodičia niesť gén pre to, aby sa dedí na potomkov.
Liečba

Dr . Greene vysvetľuje, že farmaceutická liečba pre vedenie Harlequin tela účinku nie je nutné, alebo predpísanú. Hovorí, že aj premiestnenie dieťaťa a dieťa je mimovoľné svalové pohyby môžu zvrátiť skreslený vzhľad. Harlequin ichtyóza však vyžaduje agresívnu liečbu zachrániť život dieťaťa. Kožné plakety ohroziť novorodenca schopnosť udržať tekutinu, udržiavať normálnu telesnú teplotu a správne dýchať. Liečba zahŕňa antibiotiká, aby sa zabránilo infekcii, kŕmenie sondou na vyrovnanie zúžené ústa, mazanie rohovky, krytiny pre oči a inkubátora bývania. Lokálne podanie etretinate uvoľní šupinatá koža plakety.
Následky

krvné cievy dojčenských rozvíjať, neškodné pacienti Harlequin efekt nakoniec vyrastie z neporiadku. Počas procesu vývoja, ale môže dôjsť ku skresleniu farieb sa ešte niekoľkokrát počas počiatočnom štádiu. Deti, ktoré prežijú Harlequin ichtyóza často aj naďalej trpieť fyzický vývoj meškanie, zatiaľ čo ich mozgy fungujú normálne. Aj ako dospelí, ich koža zobrazenie škvrny váh na suchý, zapálenej koži a vlasy môžu rásť v sporo.