Príčiny Downovým syndrómom

Downov syndróm je chromozomálna porucha. Namiesto 46 chromozómov, 23 od každého rodiča, dieťa s Downovým syndrómom, skončí s 47 chromozómami. To vedie k oneskoreniu vo vývoji a ďalšie zdravotné problémy. Priemerná dĺžka života u Downovho syndrómu u pacientov sa líši podľa krajiny, v rozmedzí 30 až 50 rokov. Funkcia

príčinou Downovho syndrómu je náhodná chyba, ktorá sa vyskytuje v priebehu vývoja vajcia, spermií alebo embryí. Vedci nebol zistený žiadny environmentálneho správania a riziko, že sa zvyšuje pravdepodobnosť, že dieťa s Downovým syndrómom. Jediný známy rizikový faktor, pokiaľ je na veku matky. Riziko počatie dieťaťa s Downovým syndrómom je 0,11 percent u žien vo veku 30. Toto riziko sa zvyšuje na 0,3 percenta a jedna percent žien vo veku 35 a 40, resp
efekty
Deti

s Downovým syndrómom majú podobné fyzikálne vlastnosti:. Plochý profil tváre , vystupujúce jazyk, šikmé oči, malé uši. Tieto deti majú tendenciu k dosiahnutiu vývojových míľnikov, ako je plazenie, chodí a hovorí oveľa neskôr, než je obvyklé children.However, deti s Downovým syndrómom sú schopní učiť sa a rozvíjať rôzne zručnosti, len na oveľa pomalšie ako u detí bez neho.

Význam

Jedným z hlavných problémov pre deti s Downovým syndrómom je dlhodobá zdravotná starostlivosť. 40 až 50 percent detí s Downovým syndrómom majú srdcové chyby. Oni sú tiež viac pravdepodobné, že k rozvoju pľúcnej hypertenzie a pľúcnej vady. Asi 50 percent detí s Downovým syndrómom majú stratu sluchu a zraku problémy. Oni tiež inklinujú mať vyššiu miera obezity a zažívacie problémy.
Identifikácia

Downov syndróm možno diagnostikovať tehotenstvo pomocou skríningový test a diagnostický test. Skríningový test, ako napr nuchálnej translucencia testu genetickej ultrazvuk, alebo perkutánnej pupočníkovej odber krvi, vám povedať riziko plodu s Downovým syndrómom. Diagnostický test môže povedať s presnosťou 99 percent, či plod skutočne má Downov syndrome.The American College of gynekológia a pôrodníctvo odporúča skríningové testy na Downov syndróm u všetkých tehotných žien všetkých vekových kategórií.
Warning

Diagnostické testy vykonáva vnútri plodu bolo preukázané, že zvyšuje riziko potratu a rad komplikácií tehotenstva. Odporúča sa, aby sa diagnostické testy iba u žien s vysokým rizikom má plod s Downovým syndrómom, vrátane žien vo veku 35 a starší, ženy s rodinnou anamnézou genetických chýb, alebo ženy s pozitívnym výsledkom skríningového testu.