Čo spôsobuje Downov syndróm Čo je Downov syndróm SyndromeDown je definovaná ako ochorenie, ktoré sa prejavuje ako výsledok genetickej abnormality, ktoré negatívne ovplyvňuje duševné schopnosti a fyzikálnych vlastností postihnutého človeka. Ľudia s týmto ochorením zvyčajne vykazujú rôzne stupne lekárskych a fyzických problémov. Niektorí ľudia s ochorením schopní úspešne viesť pomerne bežné životy, zatiaľ čo iní potrebujú trvalú lekársku starostlivosť. Postihuje 1 do 800 novorodencov a hovorí sa, že je viac prevláda u starších matiek. Choroba sa nedá zabrániť, možno ju však objavil v maternici, než sa dieťa narodí. Tam je ešte veľa diskusie v súvislosti s dôsledkami genetického testovania pre Downovým syndrómom. To bolo vyvodiť, že odhadovaný 90-93% tehotenstiev s Down dieťa bolo ukončené, akonáhle to bolo zistené pomocou rôznych metód genetického testovania metód. Výhľad pre deti s Downovým syndrómom sa výrazne zlepšila v posledných rokoch. Normálna dĺžka života u jedinca s Downovým syndrómom bolo 25 rokov v roku 1980 sa teraz zvýšil na 49 rokov v súčasnej dobe. Jedinci s chorobou bude zvyčajne neplodní, najmä muži, ktorí sú len čiastočne plodný vo veľmi zriedkavých prípadoch. Väčšina detí s Downovým syndrómom bude vykazovať takisto výrazne znížených kognitívnych schopností. Avšak, s zodpovedajúce lekársky zásah, podpora rodiny a odborného vzdelávania je dieťa s Downovým syndrómom sa môžu naučiť prekonať, do istej miery, aby jeho postihnutia. Čo spôsobuje Downov syndróm Choroba sa, ako je uvedené skôr, než je spôsobená genetickou abnormalitou. Normálny človek bude mať 46 chromozómov, z ktorých 23 bude zdedené od jedného rodiča. Na jedinca s Downovým syndrómom on alebo ona bude mať celkový počet 47 chromozómov alebo v podstate 1 viac chromozómov, než sa očakávalo. Tento chromozomálne abnormality sa prejavuje v dôsledku zvláštne kópií 21. chromozómu. Účinok dodatočné kópie sa môže rôzniť postihnutých jedincov. Tento stav sa nedá zabrániť, a je povedal, aby bol náhodne vyskytujúce sa deje. Avšak ženy nad 35 rokov veku majú zvýšené riziko počatia dieťaťa s Downovým syndrómom. Riziko pre rôzne vekové skupiny, sú uvedené nižšie: Ženy, ktoré sú 25 rokov budú spravidla mať 1in 1250 šancu, že dole je dieťa. Ženy, ktoré sú 30 rokov veku bude mať normálne. 1 v 1000 šancu mať Downov dieťa. Ženy, ktoré sú 35 rokov veku bude mať normálne u 1 400 šancu, že dole je dieťa. Ženy, ktoré sú 40 rokov sa všeobecne v 1 100 šancu mať Downov dieťa. Ženy, ktoré sú 45 rokov veku, bude zvyčajne mať. 1. v 30 šancu mať Downov dieťa. Šanca na počatie dieťaťa s Downovým syndrómom môže byť tiež spojená s rodinnou genetickou abnormalitou. Osoba, ktorá má balancované translokácia, nebude vykazovať žiadne známky Downovým syndrómom, ale bude mať zvýšené riziko počatia dieťaťa s Downovým syndrómom translokáciou. Odhadované riziko je 1 z 5 pre ženské dopravcu a jeden na 50 pre mužov dopravcu. V niektorých caseswhere nie je voľný kópie chromozómu 21 dopravcu potomkovia budú mať všetky Downov syndróm. Postihnutý rodič, sa teda nepovažuje nositeľom translokácie. Tento druh Downovým syndrómom sa hovorí, že sa vyskytujú v 2-3% všetkých prípadov Down syndróm.