metabolické poruchy bežne vidieť u mnohých ľudí sú spôsobené genetickými podmienkami, ktoré bránia produkciu energie v bunkách. Niektoré z nich sú spôsobené nevhodnej stravy alebo nutričné nedostatky, infekcie alebo toxínov. Najbežnejším typom metabolické poruchy je genetická porucha metabolizmu. Môžete si vytvoriť metabolickou poruchou vo vašom tele, ak niektoré telesné orgány sa chorý a nefungujú normálne. Hlavnou náplňou našej potravy sú sacharidy, bielkoviny, tuky a aminokyseliny. Ktoré sú recyklované do tela cez metabolických dráh. Vzhľadom k niektorým chybné enzýmov v týchto dráhach, niektoré choroby tvoriť. Medzi hlavné typy metabolických porúch sú uvedené nižšie: 1.Amino poruchy metabolizmu kyseliny: Fenylketonúria je spôsobená chybným enzýmu fenylalanín hydroxylázy. Tento stav má za následok ťažkú mentálnou retardáciou. Takže je nevyhnutné, diétne úpravy prispieva k zlepšeniu stavu. Typ I a II tyrozinémii príznaky patrí poškodenie nervov a zlyhanie pečene a podráždenie rohovky oka. Liečba zahŕňa transplantáciu pečene a diétne modifikácie. Strava by mala obsahovať menej fenylalanínu a tyrozínu obsahu. Alkaptonúrie je spôsobené poruchou tyrozínu poruchy. Medzi príznaky patrí tmavé sfarbenie moču, artritída a ochorenie kostí a Hyperkoagulácia krvi. Hyperhomocysteinémia je spôsobená rôznymi nedostatkami v utváraní methylcobalaminu formy vitamínu B12. Medzi príznaky patrí predĺženie o očné šošovky, rednutie kostí a v mnohých prípadoch, mentálna retardácia psychických porúch. Liečba tohto ochorenia zahŕňa stravu obsahujúcu vitamín B12, kyselina listová a kyselina metabolické poruchy betaine2.Organic: propiónová Academia je spôsobená chybným propionyl-CoA-karboxylázy. Symptómy pozorované u tejto poruchy sú všeobecne dysfunkciou metabolizmu av niektorých prípadoch k smrti. Liek na toto ochorenie zahŕňa stravu, ktorá obsahuje obmedzené množstvo aminokyselín, ktoré pôsobia ako prekurzory propionyl-CoA. Multiple karboxylázového deficitu nemá žiadne špecifické príznaky a biotín sa podáva na odstránenie poruchy. Methylmalonová acidémiou je spôsobený chybným systémom enzýmov zapojených do metabolizmu vitamínu B12. Doplnenie pacienta s veľkými dávkami vitamínu B12 je liek. 3.Fatty poruchy metabolizmu kyseliny: hyperlipidémia a hypercholesterolémia je spôsobený nepravidelným využitím lipoproteínov. Medzi hlavné príznaky patrí kardiovaskulárne ochorenia. Diétne modifikácie a užívania drog, že inhibujú syntézu mastných kyselín, je nutné pre liečbu. Oxidácie mastných kyselín porucha je spôsobená pôsobením rôznych hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy enzýmov. Medzi hlavné príznaky patrí hypoglykémia, svalová slabosť a kardiomyopatiu. Pacienti majú toto ochorenie by sa mali vyhnúť hladovania. Dať intravenózne glukózu riešenie zlepší stav pacienta. Poruchy ukladania glykogénu sú spôsobené vadami odbúravanie glykogénu. Príznaky pre tieto poruchy patrí poškodenie pečene, obličiek, svalov poškodenie av niektorých prípadoch aj poškodenie mozgu. Medzi ďalšie významné metabolické poruchy patria purínov a pyrimidínov neporiadok, lyzozómovej skladovanie poruchy, poruchy tvorby močoviny a peroxizómov poruchy metabolizmu.