Syndrómy u genetických ochorení pľúc

syndrómu alebo porúch, ktoré sú výsledkom genetickej choroby pľúc sú považované za dedičné podmienky. Existuje celý rad genetických ochorení pľúc, ale najbežnejšie sú cystická fibróza, primárna ciliárnej dyskinéza, Niemann-Pickova choroba a alfa-1 antitrypsínu alebo AAT-nedostatok. Od roku 1990, liečba sa zameriava na génovú terapiu, najmä s ohľadom na cystickú fibrózu a AAT nedostatok. Podľa NIH prístupu verejnosti, vedci dúfajú. Význam

V priemere ľudia dýchať a von asi 25.000 krát každý deň, hovorí MedlinePlus. Pľúca robiť vysoko kritickú prácu dostať kyslík do krvi tým, že získa z okolitého vzduchu. Pľúca slúžia tiež vyhnať oxid uhličitý. Bez kyslíka by sa vaše telo bunky neboli schopné fungovať a stále rastie. V Spojených štátoch sa milióny ľudí ovplyvnená ochorenie pľúc. Dýchanie môže byť namáhavý a takmer nemožné u ľudí s pľúcnymi problémami, najmä tie s genetickými syndrómami pľúc. Podľa MedlinePlus, všetky pľúcne ochorenie ako celok predstavujú č 3 vraha Američanov.
Cystická fibróza

Cystická fibróza alebo CF-je jedným z najviac spoločné genetické ochorenie pľúc a najviac smrtiace, hovorí NIH Verejný prístup. V CF chybný gén spôsobuje, že si telo vytvára atypicky hustý hlien, upchatie pľúc a tráviaceho systému. Táto porucha je nevyliečiteľná, ale veľké pokroky v liečbe boli vykonané. Pred tridsiatimi rokmi, ľudí s CF zomrel v detstve a ako dospievajúci. Teraz, väčšina ľudí prežíva byť starší ako 35 rokov, hovorí MedlinePlus.
Alfa-1 antitrypsínu

Alfa-1 antitrypsín nedostatok môže spôsobiť aj pečeň a ochorenia pľúc a nie je prítomná u jedincov až do dospelosti, obvykle medzi 20 a 50. Dýchavičnosť je jedným z prvých varovných príznakov. Konečný výsledok je emfyzém v mnohých prípadoch. Syndróm udrie asi 3500 ľudí v Európskej slušné. AAT je proteín, ktorý chráni pľúca. Postihnutie nemajú tento gén. AAT deficiencie nedá vyliečiť, ale je to liečiteľné. Napríklad sa môže chýbajúce proteín podávať.
Primárne ciliárnej dyskinéza
primárnej ciliárnej dyskinézy

alebo PCD je nevyliečiteľná ochorenie pľúc, ktoré, ak by sa rýchlo a správne , môžu byť riadené. To je tiež známe ako nepohyblivé ciliárnej syndróm. Tento stav je charakterizovaný poruchy v činnosti pľúc v riasiniek, poskytovať hairlike štruktúry nespôsobilý či nepohyblivé. V oboch prípadoch sa im nepodarí presunúť hlienu z dýchacích ciest. To znamená, že hlien hromadí a spôsobuje upchatie a infekcie.
Niemann-Pickova choroba: Ľudí

ktorí Niemann-Pickova choroba typu B majú tendenciu vyskúšať časté pľúcne infekcie a často žijú len do dospelosti. Choroba je charakterizovaná tým, vynechanie kľúčového enzýmu, ktorý je použitý u všetkých buniek v tele. Táto porucha má rad sprievodných podmienok, medzi nimi aj neobvyklé vlastnosti krvi okrem iného vysoko sérového cholesterolu a tukov, ako aj zníženie počtu krvných doštičiek. Niemann-Pick tendenciu udrieť ľudí aškenázských židovského pôvodu.