Prečo je Karyotyping hlavnou činnosťou v lekárskej genetiky?

Karyotyping je hlavná činnosť v lekárskej genetiky, pretože umožňuje rýchly prehľad o spoločných chromozomálnych abnormalít. Zatiaľ čo mnoho genetické poruchy vyžadujú rozsiahle testovanie overiť prítomnosť a rozsah ochorenia, karyotypizácie zahŕňa obraz pacientových chromozómov identifikovať ďalšie, chýbajúce alebo chybne chromozómy. Väčšina karyotypu prebieha, keď je dieťa ešte v maternici. Však môžu lekári odporučiť karyotypu pre deti novorodencov, alebo dospelých. Prečo môže lekár odporučiť Karyotyping

Ľudský genóm majú 22 chromozómov autozomálne pary a jeden pohlavných chromozómov XX --- pair pre dievčatá a pre chlapcov XY. Jedným z najviac známych chromozomálnych abnormalít, Downov syndróm, tiež známy ako Trizomia 21, je tiež najčastejším dôvodom pre karyotypizácie vykonané. Ženy 35 rokov a starší majú významne vyššie riziko pôrodu dieťaťa s Downovým syndrómom. Ženy a muži, ktorí predtým boli diagnostikovaní s sex chromozómu súvisiace s abnormalitami, ako Triple X alebo XYY chcieť vedieť, či ich dieťa má rovnaké podmienky. Dieťa sa môže narodiť s jedným alebo viacerými charakteristických rysov tváre alebo iné príznaky spojené s chromozomálne abnormality.
Ako sa Karyotyping naštudovanie
fotografie

vzorky krvi, kostná dreň, plodová voda alebo placenta je zaobchádzané v laboratóriu prinútiť mitózy alebo bunkové delenie. Akonáhle sa bunky populácia dosiahne vopred určenej veľkosti, aplikácie kolchicín zastaví bunkové delenie v metafáze fáze bunkového delenia, kde tvar a chromozómy viditeľné pod mikroskopom. Technik berie obraz bunky s najviac viditeľne chromozómov, zväčšuje fotografiu, rezy z jednotlivých chromozómov a usporiada ich podľa veľkosti a pary.
, Čo sa naučíte

Po je zostavený karyotyp, technik, lekár alebo genetický poradca identifikuje ďalšie chromozómy, chýbajúce chromozómov, abnormálne dlhé alebo krátke chromozómov alebo iné zmeny v chromozomálne vzhľadu. Typ a umiestnenie chromozomálne abnormality predpovedá ochorení. Napríklad, jeden X chromozóm bez sprievodnej X alebo Y viesť dievčatá s Turnerovým syndrómom. Dieťa s dvoma alebo viacerými chromozómov X a jeden Y chromozóm bude chlapec s Klinefelterovým syndrómom. Deti s trizómiou zo 13 chromozómov majú Patauov syndróm a detí s trizómiou z 18 chromozómov má Edwardsov syndróm.
Fotografie
úvahy
fotografie

skúšky vykonávané na nenarodené deti sa nazývajú amniocentéza a odberu choriových klkov (CVS). Amniocentéza zahŕňa vloženie ihly cez brucho matky a cez placentu, aby sa nakresliť vzorka plodovej vody obklopujúce dieťa. CVS tiež používa ihla cez brucho a krčka maternice, ale vzorky malý kúsok placenty. CVS vyrába presné Karyotyping skôr v priebehu tehotenstva, ale nesie vyššie riziko potratu. Nežiaduce účinky oboch foriem vzoriek patrí mierne vaginálne krvácanie, kŕče a únik plodovej vody. Mali by ste konzultovať svoje možnosti a riziká s Vaším lekárom pred účasťou v jednej skúške.
Genetické poradenstvo

Genetické poradcovia sú špeciálne vyškolení, ktoré vám pomôžu interpretovať výsledky karyotypu testovanie a robiť informované rozhodnutia, pokiaľ ide o budúcnosť svojho tehotenstva alebo starostlivosti o seba alebo svoje dieťa. Rovnako ako ostatné choroby, ktoré vyrába chromozómových abnormalít v rozsahu od miernej až ťažké, a to nielen u ochorení, ale tiež medzi trpiaci rovnakou chorobou. Navštívte Národná spoločnosť genetických poradcov nájsť vo vašej oblasti (pozri zdroje).