Čo sa stane, keď máte tri chromozómu 21?

Trizomia 21 alebo Downov syndróm je jedným z najznámejších genetických porúch. Táto podmienka vyplýva z toho, čo genetici nazývajú chromozomálne nondisjunkcia, keď sa dva chromozómy nepodarí oddeliť v priebehu procesu, ktorý umožňuje spermie a vajíčka. Hoci Downov syndróm spôsobuje rad zdravotných a vývojové problémy, vzhľadom k dobrej zdravotnej starostlivosti neexistuje žiadny dôvod, prečo ľudia s Downovým syndrómom nemôže mať dlhý a plnohodnotný život. Meiózy

Ľudské pohlavné žľazy produkujú spermie a vajíčka v procese bunkového delenia názvom meiosis. Meiosis má dve samostatné fázy, meióza I a meióza II. Obvykle spermie a vajíčka sa jedna kópia všetkých 23 chromozómov, ak chromozomálne nondisjunkcia u ktorejkoľvek fáze, však, že vytvára spermie alebo vajíčka, ktorá má dve kópie daného chromozómu namiesto jedného. Je-li tieto vajcia je oplodnené (alebo keď to spermia oplodní vajíčko), vytvorí sa zygota, ktorá má tri kópie jedného chromozómu a dve kópie všetkých ostatných. Ak sa to stane s chromozómu 21 je podmienka volala Downov syndróm.
Efekty

Ak vaše dieťa má Downov syndróm, ona majú zvyčajne plochý tvárové črty a malá hlava na krátkom krku. Jej oči skosené hore a uši bude nezvyčajne tvarované. Kým deti s Downovým syndrómom sú často nelíši vo veľkosti od ostatných detí, ktoré rastú pomaly a deti s podmienkou, sú obvykle kratšie ako ostatné deti rovnakého veku. Ľudia s Downovým syndrómom zvyčajne vykazujú mentálnej retardácie v miernej až stredný rozsah;. Presný stupeň mentálnej retardácie sa líši medzi jednotlivcami
zdravotný stav

Ak majú Downov syndróm, môže byť u Vás zvýšené riziko rôznych ochorení. Srdcové chyby, leukémie, a problémy so štítnou žľazou sú len niektoré zo zdravotných problémov častejšie u pacientov s Downovým syndrómom ako u bežnej populácie. S primeranú lekársku starostlivosť, ale môžu ľudia, ktorí majú Downov syndróm, často žijú s ich 50s a 60s, alebo mimo nej. Ani Downov syndróm nevylučuje aktívny a plnohodnotný život. Ľudia s Downovým syndrómom vie čítať a písať, navštevovať bežné školy, zastávajú miesta, prispieť k ich spoločenstvo a vykazujú rôzne druhy nadanie a záujmy, rovnako ako ktokoľvek iný.
Aneuploidiu

Downov syndróm je príkladom triedy genetických porúch nazýva aneuploidií, z ktorých všetky zahŕňajú aberantne číslo jedného z 23 chromozómov. Z dôvodov, ktoré nie sú ešte plne objasnený, aneuploidií je nezvyčajne časté u ľudí. Podľa "genetiky" sa ukazuje, asi 30 percent koncepciou potratila - často tak skoro na matku nevie tehotenstva. 50 percent spontánne potratených plodov vykazujú chromozomálne aberácie, aneuploidií a je zďaleka najčastejšie z nich. Tento vysoký výskyt je zarážajúce, keď si uvedomíte, že u myší, vaši kolegovia cicavce, len o 2 percentá všetkých oplodnených vajíčok vykazujú aneuploidií. Aneuploidií u ľudí je zvyčajne smrteľná, zo všetkých plodov s chromozomálne, iba 2 percentá prežiť narodenia. Downov syndróm je jedným z niekoľkých významnými výnimkami.
Incidencia

Asi 400.000 ľudí v USA žije s Downovým syndrómom, a stav sa vyskytuje asi u 1 z 700 pôrodov. Incidencia sa zvyšuje s vekom matky rastie u 1 100 žien vo veku 40 rokov. Kým Downov syndróm je zvyčajne spontánna, v niektorých prípadoch, že má tendenciu sa v rodinách, tento stav sa označuje ako familiárna Downov syndróm. Vyplýva to z typu genetickej zmeny názvom Robertsonovej translokácia, kde sa krátke rameno chromozómu 14 bola premenená na dlhom ramienku chromozómu 21. Táto podmienka tvorí iba 4 percentá všetkých prípadov.