Vogelstein a rakoviny hrubého čreva

Bert Vogelstein, MD, je svetovo preslávený rakoviny biológ a bádateľ s Johns Hopkins University School of Medicine. Po cvičení ako onkológ leta, Dr Vogelstein rozhodol sa venovať výskumu rakoviny. Jeho špecialitou je štúdium rakoviny hrubého čreva a kolorektálneho karcinómu. Zvlášť, jeho výskum sa zameral na úlohu genetiky a nádorových supresormi v rakovine hrubého čreva. Nádorové prepätia

Dr Vogelstein začal svoj výskum hľadá dôkazy o tumor potláčajúce gén, ktorého osobitnou úlohou je pôsobiť ako molekulárne brzdy, spomaľuje rast buniek normálnych. On veril, že rakovina hrubého čreva je dôsledkom straty tohto génu, ktorý počítal s rýchlym rastom choré bunky. Zistil, že rakovinové bunky často obsahujú chromozómy, ktoré sú chybné, a začal hľadať tieto zlomené chromozómy dôkazy o nádoru-potlačenie génu. V tomto hľadaní objavil gén p53.
Gene p53

Gene p53 už boli skúmané inými výskumníkmi, ktorí sa domnievali, že fungovala ako onkogén, gén, ktorý sa zapne v rakovine hrubého čreva, nie ten, ktorý sa vypne. Dr Vogelstein sa domnieval, že ak p53 boli naozaj nádorového supresor, potom obaja jeho kópií (jeden gén od každého z rodičov), bude musieť byť "vypnuté" pre nádor rastie. Vogelstein a jeho kolegovia zhromaždené bunky z nádoru hrubého čreva, ktorá stratila jednu kópiu génu p53. Zistili, že v každom prípade, druhá kópia obsahuje mutáciu, ktorá účinne vypnúť gén schopnosť potlačiť nádory. Táto mutácia nebola nikdy evidentné v rakovinu slobodných ľudí.
Gény
stability

Dr Vogelstein a jeho kolegovia vedci tiež študujú skupinu génov nazývaných stabilita gény, ktoré riadia rýchlosť mutácie ďalších génov. Ak sú tieto gény geneticky upravených, bunky sa hromadia mutácie na vysokej rýchlosti, a hrubého čreva, nádoru, urýchľuje rast. Niektoré stabilita gény, ktoré objavili, že je dôležité, rakoviny hrubého čreva sú MSH2 a MSH6 (známy ako "gény Nesúlad opravy") a BUBR1, ktorých zmena môže spôsobiť veľké chromozomálne abnormality.
APC Cesty

Dr Vogelstein tiež študoval mutácie adenomatóznych polypsis coli (APC) ciest, ktoré vedú k výskyt nádorov hrubého čreva. Proteíny, ktoré toto tumor potláčajúce gén zistiť, či bunka bude nádor. Pacienti s dedičnou mutáciou APC bude s najväčšou pravdepodobnosťou vyvíjať benígnych nádorov hrubého čreva; Vogelstein študuje, ako ostatné mutácie komunikovať, aby sa to do rakovinových nádorov. Ten už vyvinula vysoko citlivý krvný test na identifikáciu pacientov s dedičnou mutáciou APC, ako aj vyššie uvedené gény nezhodou opravy.
Nádej pre vytvrdzuje

genetické testy vyvinutý Dr Vogelstein a jeho spolupracovníci v dôsledku jeho výskumu je identifikovať členov rodiny, ktorí majú predispozície k dedičných foriem rakoviny hrubého čreva. V kombinácii s genetickým poradenstvom a starostlivého dohľadu onkológ, tieto diagnostické testy dať rodinám pokoj a viesť k skorej detekcii kolorektálneho karcinómu.

Dr Vogelstein sa domnieva, že počet úmrtí na kolorektálny rakoviny možno takmer vždy zabrániť, ak sú zistené metastázy pred (rakovina šíri) nastane. On vyvinula test, ktorý môže efektívne vyhľadávať desiatky tisíc molekúl DNA pre mutácie v APC a ďalšími génmi, tzv žiariace (na korálky, emulzií, amplifications, Magnetics - štyri komponenty testu).

Dr Vogelstein je tiež používať jeho genetický výskum vyvíjať nové, vysoko účinné chemoterapiu pre obe strany ranej a pokročilej rakoviny hrubého čreva, ktoré bránia mutácie pozdĺž genetických dráh.